tokens: Objawia się szczególnym charakterystyczną dysmorfią twarzy , niedorozwojem żuchwy , zahamowaniem wzrostu , zaburzeniami rozwoju umysłowego oraz wrodzonymi wadami serca , niska masa urodzeniowa , hipotonia , opóźnienie rozwoju psychoruchowego , małogłowie , anomalia budowy małżowin usznych , wady zamknięcia ( rozszczepy podniebienia albo wargi , coloboma tęczówki , wady przegród serca ) .