tokens: Objawy obejmują : niedobór wzrostu w pierwszym roku życia , niechęć do ssania w wieku niemowlęcym , wydatne czoło , nieprawidłowości oczne : światłowstręt , retinopatia , obniżona ostrość wzroku , kryształki w rogówce , różaniec krzywiczy , hepatomegalia , splenomegalia , niewydolność trzustki , zespół Fanconiego , niewydolność nerek , kamica nerkowa ( moczanowa i szczawianowa ) , opóźniony wiek kostny , kolana koślawe , jasne włosy i skóra , męczliwość mięśni , miopatia , trudności w połykaniu , prawidłowa inteligencja , atrofia mózgu , nawracające epizody kwasicy i odwodnień , poliuria i polidypsja .