tokens: Te bardzo rzadkie schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie spowodowane jest genetycznym defektem polimerazy DNA β , skutkiem czego dochodzi do nieodwracalnych uszkodzeń DNA w komórkach skóry narażonych na działanie promieni UV ; system naprawy uszkodzeń DNA funkcjonuje nieprawidłowo , mutacje kumulują się .