Co powoduje mukowiscydozę?
Mukowiscydoza to choroba genetyczna. Nosiciele genu odpowiedzialnego za wystąpienie mukowiscydozy stanowią około 5% ludzi rasy białej. Para dwóch nosicieli wadliwego genu ma 25% szans na chorego potomka.
pl
Co to jest CFTR?
CFTR z języka ang. cystic fibrosis transmembrane conductance to białko tworzące kanał chlorkowy w błonie komórkowej, kodowane przez gen CFTR. Jego nieprawidłowa forma (spowodowana mutacjami genu CFTR) wywołuje chorobę genetyczną zwaną mukowiscydozą.
pl
Co to jest atypowa mukowiscydoza?
Atypowa mukowiscydoza, zwana też nietypową lub nieklasyczną mukowiscydozą, jest łagodniejszą postacią "mukowiscydozy".

Zamiast klasycznych objawów, osoby z atypową mukowiscydozą mogą mieć jedynie łagodne dysfunkcje w jednym układzie narządów. Stężenie chlorków w pocie często nie przekracza poziomu 60mmol/l, a u wielu chorych z atypową mukowiscydozą nie przekracza nawet 30mmol/l (czyli poziom chloru w pocie jest całkowicie w normie).

Atypowa mukowiscydoza jest bardzo zróżnicowanym zaburzeniem wpływającym na różne układy narządów w różnym stopniu. Objawy, których doświadczają pacjenci, mogą również ulegać zmianom w czasie; jednak niektóre kliniczne objawy przedmiotowe i podmiotowe dotyczące układu oddechowego, żołądkowo-jelitowego, hormonalnego i metabolicznego oraz układu moczowo-płciowego powinny ostrzegać lekarzy o możliwości wystąpienia mukowiscydozy. Pacjenci z atypowym mukowiscydozą często mają mniej hospitalizacji w okresie dzieciństwa niż ci z klasyczną mukowiscydozą, a zaburzenie może pozostać niezdiagnozowane przez wiele lat (mowa o osobach nie objętych badaniami przesiewowymi, w Polsce przed 2009 rokiem). Najstarszą opisaną w literaturze naukowej, osobą z  atypową mukowiscydozą, była kobieta w wieku 70 lat w momencie postawienia diagnozy.

Warunkiem rozpoznania atypowej mukowiscydozy jest zidentyfikowanie patogennych mutacji CFTR w obu allelach.

Ocenia się, że w zależności od kraju, liczba chorych z atypową mukowiscydozą w ogólnej populacji chorych może wynosić w granicach 1-9%.

Osoby z atypową mukowiscydozą mają zazwyczaj 1 ciężką mutację klasy I lub II i 1 łagodniejszą mutację lub nieprawidłowość powtórzeń trinukleotydów na ich innym genie CFTR.

W atypowej mukowiscydozie, objawy ze strony układu oddechowego są często łagodniejsze i mogą pojawić się dopiero w wieku dorosłym i przypominać objawy astmy lub przewlekłej obturacyjnej choroby płuc (POChP, ang. COPD).

W atypowej mukowiscydozie efekty żołądkowo-jelitowe mogą być bardzo subtelne i obejmować głównie przewlekłe zaparcia lub biegunki. U niektórych pacjentów może występować przewlekłe lub nawracające zapalenie trzustki.
pl
Co to jest mukowiscydoza?
Mukowiscydoza, inaczej zwłóknienie torbielowate (w skrócie CF od angielskiej i łacińskiej nazwy Cystic Fibrosis) jest zaburzeniem genetycznym, głównie płuc, ale także trzustki , wątroby , nerek i jelit. Jest to choroba genetyczna.
pl
Czy mogę mieć chore na mukowiscydozę dziecko, mimo że inne moje dzieci są zdrowe?
W przypadku potomstwa dwóch nosicieli zmutowanego genu CFTR istnieje jedna na cztery szanse na przeniesienie dwóch zmutowanych genów, po jednym od każdego rodzica (dziecko z dwoma zmutowanymi genami CFTR jest chore na mukowiscydozę). Dlatego w rodzinach, w których rodzice są nosicielami genu CFTR zawsze występuje ryzyko wystąpienia mukowiscydozy.
pl
Czy można się zarazić mukowiscydozą?
Mukowiscydoza to choroba genetyczna. Nie ma możliwości zarażenia się od chorych na mukowiscydozę, tą chorobą. Nie jest możliwe przeniesienie tej choroby na zdrową osobę (jest to naukowo, fizycznie niemożliwe).

Mukowiscydoza rozwija się jedynie u osób, które otrzymały od obojga rodziców wadliwy gen CFTR.
pl
Czy mukowiscydoza jest chorobą rzadką? Czym są choroby rzadkie?
Choroby rzadkie to bardzo rzadko występujące schorzenia uwarunkowane najczęściej genetycznie, o przewlekłym i często ciężkim przebiegu, w około połowie ujawniają się w wieku dziecięcym. Ze względu na rzadkość występowania, trudności w rozpoznawaniu i brak świadomości społecznej, wiedza o tych chorobach była dotychczas niewielka.

Dotychczas wykryto ponad sześć tysięcy rzadkich chorób.

Mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą rzadką w Polsce oraz na świecie.
pl
Czy mukowiscydoza jest znana pod innymi nazwami?
W Polsce używa się nazwy "mukowiscydoza" lub skrótu "CF". W starszych publikacjach, zwłaszcza naukowych pojawia się też określenie "zwłóknienie torbielowate". W języku angielskim używa się nazwy  "cystic fibrosis" lub "CF".
pl
Czy mukowiscydoza wiąże się z niepełnosprawnością intelektualną?
Nie! Mukowiscydoza nie wiąże się z niepełnosprawnością intelektualną chorego. Mutacja genu CFTR występująca w mukowiscydozie, ani choroby towarzyszące (współistniejące typu cukrzyca) nie wpływają na sprawność intelektualną.
pl
Czy wszystkie mutacje CFTR wywołują mukowiscydozę?
Obecnie znamy ponad 2000 różnych mutacji genu CFTR. Nie wszystkie mutacje CFTR wywołują objawy mukowiscydozy, prowadzą do rozwoju mukowiscydozy, niektóre mogą nieść ryzyko wystąpienia objawów mukowiscydozy (CFSPID), a niektóre mogą nie wywoływać żadnych objawów mukowiscydozy.

CFSPID 

W trakcie diagnostyki (zwykle podczas badań przesiewowych) stwierdza się czasem obecność mutacji o nieznanych konsekwencjach klinicznych CFSPID. Część dzieci z CFSPID do końca życia nie będzie chorować na mukowiscydozę i choroby towarzyszące mukowiscydozie. U części dzieci z CFSPID może rozwinąć się mukowiscydoza oraz choroby towarzyszące (zależne od mutacji CFTR).  W takim przypadku mówimy o wykryciu jednej lub dwóch mutacji o nieznanym rokowaniu.

Atypowa mukowiscydoza

U nie wielkiej części osób z dwiema mutacjami może rozwinąć się mukowiscydoza atypowa. Osoby z atypową mukowiscydozą mają zazwyczaj 1 ciężką mutację klasy I lub II i 1 łagodniejszą mutację lub nieprawidłowość powtórzeń trinukleotydów na ich innym genie CFTR.

Klasyczna mukowiscydoza

W trakcie diagnostyki wykrywa się dwie mutacje chorobotwórcze, patogenne, wywołujące mukowiscydozę.

Niepatogenne mutacje

W trakcie diagnostyki mogą zostać odkryte tez mutację nie wywołujące objawów mukowiscydozy. U takich osób nie rozwinie się mukowiscydoza. Mimo mutacji będą zdrowe.

CFTR-RD

CFTR-RD charakteryzuje się występowaniem pojedynczych objawów mukowiscydozy powiązanych z występowaniem najczęściej jednej mutacji CFTR. Ale nie mówimy tutaj o mukowiscydozie, a chorobach zależnych od mutacji CFTR.



Rodzice w Polsce są informowani o rodzaju mutacji (list z wynikami laboratoryjnymi, genetycznymi zawiera informację, czy mutacja jest patogenna/chorobotwórcza lub o nieznanych konsekwencjach klinicznych CFSPID).
pl
Czym jest CFSPID, czyli pozytywny wynik przesiewu noworodkowego, ale niejednoznaczna diagnoza mukowiscydozy?
CFSPID to skrót angielskiej nazwy Cystic Fibrosis Screen Positive, Inconclusive Diagnosis, czyli pozytywny wynik przesiewu noworodkowego, ale niejednoznaczna diagnoza mukowiscydozy. Często przez rodziców diagnoza ta nazywana jest potocznie utajoną mukowiscydozą.

W trakcie diagnostyki stwierdza się obecność mutacji o nieznanych konsekwencjach klinicznych. Często otrzymuje się też graniczne wyniki testu potowego (na granicy).

Część dzieci z CFSPID do końca życia nie będzie chorować na mukowiscydozę i choroby towarzyszące mukowiscydozie. U części dzieci z CFSPID może rozwinąć się mukowiscydoza oraz choroby towarzyszące (zależne od mutacji CFTR). Dlatego dzieci i osoby dorosłe z CFSPID powinny pozostawać pod opieką specjalistyczną w celu obserwacji i diagnostyki, a w razie wystąpienia objawów, wdrożenia odpowiedniego leczenia i fizjoterapii.

Jest to trudna i obciążająca psychicznie diagnoza. Pacjent przez lata nie wie, czy choroba się u niego rozwinie, czy do końca życia będzie żył bez objawów mukowiscydozy.
pl
Ilu chorych na mukowiscydozę żyje na świecie?
Ocenia się, że obecnie na świecie żyje ponad 100 tysięcy osób z mukowiscydozą, głównie w USA, Kanadzie, Australii i Europie.
pl
Ilu chorych z mukowiscydozą żyje w Polsce?
Mukowiscydoza to najczęstsza "choroba rzadka" w Polsce.
Rzadkie choroby to choroby, które dotykają niewielką liczbę osób w porównaniu do całej populacji i spełniają pewne kryteria odnośnie swojej rzadkości. W Europie choroba uznawana jest za rzadką, jeśli dotyka 1 osobę na 2000. Prawie wszystkie choroby uwarunkowane genetycznie są chorobami rzadkimi, jednakże nie wszystkie choroby rzadkie to choroby genetyczne. Istnieją np. także bardzo rzadkie choroby infekcyjne, jak również choroby autoimmunologiczne czy rzadkie nowotwory.
Według różnych źródeł ocenia się, że w Polsce żyje ponad 1800-2000 chorych na mukowiscydozę. Niektóre analizy wskazują, że liczba ta może być większa i wynosić nawet 3 tysiące chorych.

Dlaczego nie znamy dokładnej liczby chorych? Bo w Polsce od wielu lat nie prowadzono rejestru chorych na mukowiscydozę (do 2012 był prowadzony rejestr chorych, ale nie był kompletny, dane pochodziły tylko z części ośrodków leczących chorych na mukowiscydozę). Zmienić ma się to dopiero w tym roku bo Polska dołączyła do Europejskiego Rejestru CF (European Cystic Fibrosis Society Patient Registry) i trwają przygotowania do wdrożenia systemu przekazywania informacji w placówkach medycznych.
Co roku rozpoznaje się około 80 przypadków mukowiscydozy. Głównie w wyniku badań przesiewowych u noworodków.
pl
Jak się przygotować do testu potowego u noworodka, dziecka?
Test potowy w diagnostyce mukowiscydozy nie wymaga specjalnego przygotowania, dziecko nie musi być na czczo. Przed wykonaniem tego testu dziecko może jeść, pić i ćwiczyć, jak zwykle oraz kontynuować przyjmowanie jakichkolwiek leków.

Najczęściej zaleca się, by nie kremować rąk i nóżek u noworodka 24h przed wykonywaniem badania.

Badanie jest czasochłonne. Warto zabrać zabawki, które zajmą uwagę dziecka przez czas trwania badania.
pl
Jaka jest długość życia z mukowiscydozą w Polsce i na świecie?
Mukowiscydoza to choroba śmiertelna. Długość przeżycia zależy od bardzo wielu czynników.

Połowa chorych w Polsce obecnie dożywa jedynie około 24 lat [1]. Co roku umierają w Polsce dzieci, młodzież i młode osoby z mukowiscydozą.

Średnia długość życia chorego na mukowiscydozę na świecie jest różna w zależności od kraju. W Kanadzie w 2013 r. średnia długość życia u osób z mukowiscydozą wynosiła 50,9 lat, w USA 40,6 lat.


[1] Dane z 2014 roku.
pl
Jakie są rokowania w mukowiscydozie?
Nie ma skutecznej metody leczenia mukowiscydozy i zapobiegania progresji tej choroby. Mukowiscydoza jest chorobą śmiertelną. Przyjmuje się, że średnia długość życia chorego na mukowiscydozę w Polsce obecnie wynosi około 35 lat i ciągle, stopniowo od wielu lat się wydłuża. Na długość życia chorego z CF ma wpływ wiele czynników, w tym sposób leczenia i fizjoterapii, choroby towarzyszące, liczba i stopień zaostrzeń.

Trwają liczne międzynarodowe badania naukowe nad stworzeniem skutecznych leków i terapii mukowiscydozy oraz chorób towarzyszących w CF. Więcej o nowych terapiach i lekach przeczytasz w dziale aktualności: Nauka
pl
Kiedy pojawiają się pierwsze objawy mukowiscydozy?
Trudno jednoznacznie odpowiedzieć na to pytanie. Mukowiscydoza rozwija się w różnym tempie. Zależy to od wielu czynników, w tym mutacji genetycznych powodujących mukowiscydozę, postępowania dietetycznego, liczby zaostrzeń płucnych i wielu innych czynników. Zwykle pierwsze objawy mukowiscydozy ujawniają się już w wieku niemowlęcym.
pl
Skąd mam wiedzieć, czy jestem nosicielem genu, który powoduje mukowiscydozę?
Większość ludzi w Polsce i na świecie nie wie o nosicielstwie wadliwego genu CFTR odpowiedzialnego za mukowiscydozę. Jeżeli masz obawy, to skorzystaj z konsultacji Poradni Genetycznej, która może zlecić badania genetyczne lub test potowy (badanie diagnostyczne potwierdzające mukowiscydozę).
pl
W jakim wieku można wykonać test potowy w diagnostyce mukowiscydozy?
W Polsce test potowy można wykonać już u małych dzieci - noworodków urodzonych w terminie, powyżej 10 dnia życia i masie ciała powyżej 2 kg (są odstępstwa od tej reguły u dzieci z podejrzeniem mukowiscydozy w wyniku niedrożności smółkowej).
pl