Wat is ovotesticulaire DSD?
Als de ontwikkeling van je geslachtsklieren vroeg in de embryonale ontwikkeling anders verloopt, kun je geslachtsklieren hebben die testesweefsel én eierstokweefsel bevatten, ook is het mogelijk om een testis én een eierstok te hebben. We spreken dan van ovotesticulaire DSD.
De geslachtschromosomen die je hebt kunnen 46,XX (bij ongeveer 55% is dit het geval), 46,XY (bij ongeveer 15%) of een combinatie van beide zijn; 46,XX/46,XY (bij ongeveer 30%, chimerisme of mozaïcisme).
Waardoor ovotesticulaire DSD precies ontstaat, is niet altijd duidelijk. Wel weten we dat, naast de geslachtschromosomen die je hebt, nog veel meer genen een rol spelen bij de ontwikkeling van de geslachtsklieren. Een variatie in dit erfelijk materiaal zal een rol spelen bij de uiteindelijke ontwikkeling van de geslachtsklieren.
Als je ovotesticulaire DSD hebt, kunnen je uitwendige geslachtsdelen zich verschillend ontwikkelen. Het is mogelijk dat je een ambigue genitaal hebt, maar je kunt ook duidelijke schaamlippen, een clitoris en een vagina hebben, of een penis met balzak (maar opvallend kan hierbij wel zijn dat er een standsafwijking of hypospadie bestaat en dat de testes niet in de balzak zijn ingedaald).
Je inwendige geslachtsdelen kunnen zich ook verschillend ontwikkelen, het type geslachtsklier dat je hebt speelt hierbij vaak een bepalende rol. En doordat je aan elke zijde een andere geslachtsklier kunt hebben, kunnen er ook links-rechtsverschillen bestaan. Aan je linkerzijde kun je daardoor inwendige geslachtsdelen hebben die anders zijn dan die aan je rechterzijde. Aan de zijde waar voornamelijk testesweefsel aanwezig is, ontwikkelen zich door testosteron en AMH meestal geslachtsdelen vanuit de Wolffse buis (zaadleider(s), bijbal(len) en zaadblaasjes). Is voornamelijk eierstokweefsel aanwezig, en weinig of geen testesweefsel, dan ontwikkel je meestal geslachtsdelen vanuit de Müllerse buis (baarmoeder, eileider(s) en bovenste deel van de vagina). De inwendige geslachtsdelen ontwikkelen zich niet altijd volledig, ze kunnen dus onderontwikkeld zijn.
Als uitwendig de kenmerken opvallen, kan al vroeg worden vastgesteld dat je ovotesticulaire DSD hebt. Maar als dat niet zo is, dan wordt het later in je leven misschien pas duidelijk. Bijvoorbeeld doordat je puberteitsontwikkeling anders verloopt. Maar ook dat is niet altijd het geval, het is mogelijk dat het eierstokweefsel in de eierstok of ovotestis tijdens de puberteit eicelblaasjes gaat ontwikkelen en daardoor oestrogeen aanmaakt. Borstvorming en menstruatie kunnen daardoor wel op gang komen.
nl