הבן שלי אובחן עם עיכוב התפתחותי ובבדיקת צ'יפ גנטי התברר שיש לו חסר במקטע של גן שידוע שגורם בעיות נוירולוגיות. מה עושים?
ההתפתחויות בתחום הגנטיקה בשנים האחרונות מאפשרות לרופאים להבין טוב יותר את הסיבות לעיכוב התפתחותי.

	אם מתברר כי יש לילד מוטציה גנטית אשר קשורה לעיכוב התפתחותי הרי שבמקרים רבים ניתן לגלות את המוטציה בזמן ההיריון באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי או אקסום המבוצעת במי השפיר ולעיתים אף בבדיקת NIPT המבוצעת בבדיקת דם של האם ההרה.

	כדי לבחון אם היתה חובה על הצוות הרפואי להמליץ על הבדיקה שיכלה לאתר את המוטציה הגנטית בהריון או להסביר לאישה על האפשרות לבצע אותה בהריון יש צורך לבחון את התיעוד הרפואי המלא מלפני ההיריון, מההיריון עצמו ומהלידה.

	חשוב לציין כי בניגוד למה שרבים חושבים בדיקת מי שפיר אינה מיועדת רק לנשים בהריון מעל גיל 35 שנה או כאשר בדיקות כמו חלבון עוברי אינן תקינות, למעשה כל אישה בכל גיל ובכל מצב בריאותי אשר רוצה לקבל תשובות ברורות וודאיות לגבי מצבו הגנטי של העובר יכולה לעבור בדיקת מי שפיר בהריון כאשר בחלק מהמקרים הבדיקה תהיה כרוכה בתשלום.
	
	בכל מקרה של הולדת ילד עם עיכוב התפתחותי אשר יש לו מקור גנטי מומלץ לפנות אל עורך דין מנוסה בתחום הרשלנות הרפואית להערכת הטיפול הרפואי בהריון ובחינת המקרה.
he
הילד שלנו אובחן עם עיכוב התפתחותי על רקע גנטי רגע לפני גיל שנתיים ולא ידענו על שום בעיה בהריון. האם יש טעם לפנות עכשיו לעורך דין או שכדאי להמתין לגיל בוגר יותר?
כאשר מתברר כי לילד יש עיכוב התפתחותי על רקע גנטי מומלץ לפנות אל עורך דין מומחה בתחום הרשלנות הרפואית בהקדם, נסביר להלן מדוע.
	
	תביעות רשלנות רפואית בעילה של הולדה בעוולה כלומר התרשלות במעקב ההיריון אשר הביאה לכך שלהורים לא ניתן מידע על האפשרות שייוולד להם ילד עם נכות מתיישנות עם הגיע הילד לגיל 7 שנים.

	לכאורה מדובר בזמן רב אולם כדי להגיש תביעת רשלנות רפואית מבוססת יש צורך בהכנות רבות הדורשות פרק זמן ארוך. הכנת התביעה דורשת איסוף מקיף של התיעוד הרפואי, איתור מומחים רפואיים מתאימים ופניה אליהם ולאחר מכן קבלת חוות דעת רפואיות ובחינתן המדוקדקת.

	בקרב ילדים צעירים מתחת לגיל 6 שנים קשה להעריך את מידת העיכוב ההתפתחותי ולעיתים אכן יש צורך להמתין עד גיל 5-6 שנים כדי לבצע הערכה נוירו-פסיכולוגית מלאה ומדויקת ורק אז ניתן להגיש את התביעה.

	למרות זאת גם טרם קבלת חוות דעת רפואיות ופסיכולוגיות בדבר מידת העיכוב ההתפתחותי רצוי להתחיל בהכנת הרקע לתביעה הכוללת כאמור את איסוף התיעוד וקבלת חוות דעת בנושא הרשלנות מהמומחים הרפואיים הרלבנטיים. חוות הדעת בנושא הרשלנות לרוב אינן תלויות בגיל הילד ובהתפתחותו.

	הורים לא מעטים לילדים עם עיכוב התפתחותי נמנעים מלגשת לקבלת יעוץ משפטי בנושא תביעת רשלנות רפואית גם כאשר הם מניחים או חושדים כי הייתה התרשלות במעקב ההריון. הסיבות לכך נעוצות לעיתים פשוט בחוסר זמן ועומס רב המוטל על ההורים בטיפולים שיקומים לילדים, לעיתים ההורים מקווים כי המצב ישתפר בעתיד והתביעה תתייתר.
	
	בסופו של דבר פניה מוקדמת לעורך דין מנוסה במקרים של ילד בעל עיכוב התפתחותי היא הדבר הנכון לעשות. כך ניתן לבצע בדיקה מסודרת, יסודית, מעמיקה וראויה של המקרה, לבסס במקרים המתאים תביעת רשלנות רפואית מלאה הנסמכת על חוות דעת רפואיות שלמות ולא להגיש תביעה חפוזה ברגע האחרון ללא חוות דעת רפואיות.
	
	עורך דין מנוסה בתחום הרשלנות הרפואית יוכל גם להמליץ בחלק מהמקרים להורים אילו מסמכים יש לאתר ולשמור ובכך להקל בהמשך על ביסוס התביעה.
he
לאחר הריון ראשון תקין ולידה רגילה נולד לנו ילד שיש לו תסמונת חסר P5 (קרי דו שה) אשר קרויה גם תסמונת יללת החתול ויש לו בגללה עיכוב התפתחותי. נדהמתי לשמוע שאפשר היה לאבחן את הבעיה הגנטית של הילד בבדיקת דם פשוטה שהיו יכולים לבצע לי, רק שאף אחד לא אמר מילה בנושא בזמן ההריון! מה דעתכם?
בדיקת NIPT - Non Invasive Prenatal Test הנה בדיקה אשר מסוגלת לבדוק בדם האם ההרה את ה–DNA של העובר אשר נכנס למחזור הדם של האם דרך השיליה.

	המדובר בבדיקה אשר קיימת כבר מספר שנים ואשר מאפשרת אבחון של מגוון בעיות גנטיות בעובר הכוללות טריזומיות שונות כמו טריזומיה 21 תסמונת דאון וכן ליקויים גנטיים קטנים יותר (אך לא פחות חמורים מבחינת ההשלכות שלהם) כמו תסמונת חסר 5p  או 5p minus המוכרת גם בשם Cri-du-chat (cat's cry) syndrome.

	המדובר בתסמונת בה יש חסר במקטע של הזרוע הקצרה של כרומוזום 5 הגורמת בין היתר לעיכוב התפתחותי ברמות שונות.

	בדיקת ה-NIPT אינה כלולה בסל הבריאות ואולם בכל מעקב הריון על הרופא המטפל להסביר לאישה ההרה על האפשרות לבצע אותה גם בתשלום. אם יתברר כי במעקב ההיריון לא קיבלת הסבר על הבדיקה יתכן וניתן יהיה לבסס תביעה בטענה של רשלנות במעקב ההריון אשר גרמה לכך שלא תקבלי את המידע המלא לגבי מצב העובר בהריון.

	לחצו כאן לקבלת ייעוץ משפטי מהיר!
he