Quel rôle pour le médecin non spécialiste dans la prise en charge d'une personne avec hémophilie ? - Revue Médicale Suisse
Françoise Boehlen, Franziska Noger, Philippe de Moerloose
Rev Med Suisse 2008; volume 4. 328-335
Du fait de sa relative rareté et de son aspect émotionnel, l'hémophilie est souvent peu connue des médecins. Cependant, il existe différentes formes d'hémophilie, certaines (hémophilies légères) n'étant diagnostiquées que tard dans la vie, à l'occasion par exemple d'une hémorragie peropératoire. La prise en charge d'une personne avec hémophilie (PAH) même sévère n'est plus l'apanage des centres d'hémophilie, particulièrement à l'heure où la prophylaxie se développe. En effet, grâce au traitement préventif, les PAH présentent moins de complications hémorragiques mais peuvent avoir d'autres problèmes de santé. Les médecins devraient donc savoir reconnaître cette anomalie de la coagulation et prendre en charge ces patients. Il reste cependant important que les médecins traitants et les PAH restent en contact avec les centres de traitement.
L'hémophilie est une maladie relativement rare et souvent peu connue des médecins. Historiquement, cette affection a été liée à des aspects émotionnels forts, ce qui a également effrayé les médecins et les a détournés de la prise en charge des patients qui en sont atteints. Les personnes avec hémophilie (PAH) sévère sont diagnostiquées très tôt dans la vie et ne posent en général dans notre pays plus de problème de diagnostic. Par contre, les PAH non sévères (hémophilies modérées et légères) peuvent être diagnostiquées beaucoup plus tard, par exemple lors d'une complication hémorragique inhabituelle survenue lors d'une intervention chirurgicale. Le but de cet article est de revoir les symptômes qui doivent faire évoquer une hémophilie modérée ou légère mais aussi, quel que soit le degré de sévérité de cette affection, de faire le point sur sa prise en charge en 2008, en discutant du rôle du médecin traitant non spécialiste dans le suivi de ces patients en collaboration avec un centre spécialisé.
L'hémophilie est une maladie hémorragique due soit à un déficit en facteur VIII (hémophilie A, 80% des cas), soit en facteur IX (hémophilie B, 20% des cas). L'hémophilie est dite :
sévère si le taux de facteur est ̼ 1%;
modérée si le taux de facteur se situe entre 1 et 5% ;
légère si le taux de facteur est ̾ 5%.
L'hémophilie est une maladie héréditaire liée au sexe, les gènes des facteurs VIII et IX se trouvant sur le chromosome X. Les femmes portant cette mutation sur l'un de leur chromosome X sont dites conductrices d'hémophilie. Une femme conductrice d'hémophilie a une chance sur deux de donner naissance à un fils avec hémophilie et une chance sur deux de donner naissance à une fille conductrice d'hémophilie. Par contre, les fils d'un homme avec hémophilie ne seront pas hémophiles mais les filles de ce patient seront obligatoirement conductrices (figure 1). Cette anomalie de la coagulation affecte une personne sur 10 000 en ce qui concerne l'hémophilie A et une sur 50 000 en ce qui concerne l'hémophilie B. Dans certains cas (30% des hémophilies A, moins pour les hémophilies B), aucune anamnèse familiale d'hémophilie n'est retrouvée, des mutations nouvelles expliquant la maladie. L'ensemble de la problématique de l'hémophilie est bien présenté sur le site internet de la Fédération mondiale de l'hémophilie (www.wfh.org) ou sur différents sites des sociétés de nombreux pays, comme celui de la Société suisse d'hémophilie (www.shg.ch).1,2
Symptômes devant faire évoquer le diagnostic d'hémophilie
Les symptômes présentés par les PAH dépendent de l'importance du déficit. Les personnes avec un déficit sévère présentent des saignements qui peuvent être spontanés (non provoqués), notamment au niveau articulaire (hémarthrose). Les principales articulations cibles sont les genoux, les chevilles et les coudes. Des hémorragies intra-articulaires répétées conduisent à une arthrose sévère et très précoce en l'absence de traitement. Des saignements spontanés peuvent survenir au niveau musculaire (l'hématome du psoas étant une complication particulièrement redoutée) et dans différentes localisations, notamment au niveau des voies urinaires, du système gastro-intestinal ou au niveau cérébral. Le diagnostic d'hémophilie sévère est généralement posé très tôt dans la vie, lors des premiers pas. Les personnes avec hémophilie modérée ne présentent généralement que peu d'hémorragies spontanées, les hémorragies survenant généralement lors de traumatismes mineurs (par exemple lors d'activités sportives) ou lors d'interventions chirurgicales. Les personnes avec hémophilie légère sont le plus souvent asymptomatiques mais des complications hémorragiques majeures peuvent survenir lors d'interventions chirurgicales ou de traumatismes.3
Les femmes conductrices peuvent-elles être symptomatiques?
Les femmes conductrices d'hémophilie ont des taux variables de facteur VIII ou IX, en général entre 30 et 70%. Il est maintenant reconnu que certaines de ces femmes peuvent présenter des symptômes pouvant nuire à leur qualité de vie (tendance accrue aux hématomes, épistaxis, ménorragies).4 Il est important que leur médecin traitant discute avec elles des symptômes de façon à proposer un traitement le cas échéant, notamment en cas de ménorragies. Il est aussi important d'aborder le sujet des grossesses (risques d'avoir un enfant avec hémophilie, etc.) et des possibilités/conséquences d'un dépistage prénatal.
Peut-on devenir hémophile?
L'hémophilie est dans la majorité des cas une affection héréditaire. Toutefois, certaines personnes (hommes et femmes) peuvent développer au cours de leur existence des anticorps contre leur propre facteur VIII et présenter une hémophilie A dite acquise. Il s'agit d'une affection rare mais extrêmement grave. Elle peut survenir dans le contexte d'une néoplasie, d'une maladie auto-immune, après une chirurgie ou dans le post-partum. Elle est idiopathique dans plus de la moitié des cas.5
Comment suspecter puis confirmer le diagnostic d'hémophilie?
Comme discuté ci-dessus, le patient peut n'avoir présenté que peu de symptômes s'il n'a jamais été opéré et ne pas avoir d'anamnèse familiale d'hémophilie. Un déficit en facteur VIII ou en facteur IX peut être suspecté sur la base d'une simple crase qui montre un allongement du PTT avec un TP dans les limites de la norme. En cas d'hémophilie légère, le PTT peut n'être que peu allongé. Le temps de saignement n'est pas prolongé. Le diagnostic est confirmé par le dosage des facteurs VIII et IX.6
Principales complications de l'hémophilie
En 2008, la complication la plus redoutée est le développement d'anticorps (ou inhibiteurs) dirigés contre les facteurs VIII ou IX donnés en substitution. En effet, l'organisme reconnaît ce facteur exogène comme non-selfet peut se défendre en produisant des anticorps qui détruisent le facteur perfusé, rendant la prise en charge très difficile. Cette complication touche 20 à 30% des personnes avec hémophilie A sévère et apparaît généralement dès l'enfance. Elle touche plus rarement les personnes avec hémophilie A non sévère ou les PAH B.7,8 Différentes formes de traitements, appelés traitements d'immunotolérance, ont pour objectif de faire en sorte que l'organisme et son système immunitaire s'habituent aux perfusions de facteurs VIII ou IX pour ne plus les rejeter.9,10
En l'absence de traitement adéquat, les hémorragies intra-articulaires répétées conduisent à une arthrose rapidement sévère (arthropathie hémophilique, figure 2) avec des douleurs et limitations fonctionnelles nécessitant parfois la mise en place de prothèses articulaires.11,12
Les complications hémorragiques les plus redoutées sont, outre l'hémorragie cérébrale, les hématomes dans certains muscles comme le psoas mais aussi dans des localisations pouvant conduire à des complications sévères (syndrome des loges lors d'hématomes de l'avant-bras ou du mollet, insuffisance respiratoire lors d'hématomes de la langue ou de la gorge, etc.).
Dans les années 80, la contamination des produits sanguins par les virus VIH et VHC a eu de lourdes conséquences dans la population des PAH. En Suisse environ 30% des patients ont été contaminés par le virus du VIH et 70% par celui de l'hépatite C. Avant la trithérapie, de très nombreuses PAH sont décédées du sida et un grand nombre d'entre elles sont actuellement VIH et/ou VHC positives.13,14 Il est particulièrement crucial que les patients soient connus et suivis très régulièrement par des hépatologues vu les complications associées aux virus des hépatites.
Différents traitements à disposition en 2008
Concentrés de facteurs VIII ou IX
Le principe de base du traitement des personnes avec hémophilie sévère ou modérée repose sur la perfusion du facteur de coagulation manquant (facteur VIII ou facteur IX). Il existe deux types de produits (tableau 1) :9
Produits commercialisés en Suisse
Dérivé plasmatique Produit recombinant Facteur VIII Beriate Haemate Immunate Octanate Advate Helixate NexGen Kogenate ReFacto Facteur IX Berinin Immunine Octanine BeneFIX Facteur VIIa NovoSeven Complexe prothrombinique FEIBA
– les dérivés plasmatiques qui proviennent de plasmas hu mains, donc de donneurs de sang (volontaires ou rétribués). Les plasmas sont fractionnés pour donner différents produits (concentrés de facteurs de coagulation, immunoglobulines, albumine, etc.). Ces produits subissent différentes formes d'inactivation virale et aucun cas de transmission des virus VIH et VHC n'a été rapporté en Europe depuis le milieu des années 90 par ces produits. Toutefois, il est connu que certains virus peuvent résister à l'inactivation virale (comme le parvovirus B19). En outre, il persiste une crainte concernant d'autres virus ou d'autres particules (prions par exemple) qui pourraient à l'avenir contaminer le sang.15
– les produits recombinants qui sont fabriqués par des lignées cellulaires (cellules de rein ou d'ovaire de hamster) obtenues par génie génétique par le biais de la technologie de recombinaison de l'ADN. Ces cellules sont génétiquement modifiées pour produire de grandes quantités de facteurs humains VIII et IX. Certains de ces produits ne contiennent plus aucune trace de protéine humaine.
Facteur VII activé recombinant et concentrés de complexe prothrombinique activé
Chez les patients qui ont développé des inhibiteurs, la substitution en facteurs VIII ou IX est en général inefficace. Ils posent donc de difficiles problèmes de prise en charge. Deux produits efficaces sont actuellement utilisés (tableau 1):16-18
le facteur VIIa recombinant qui permet d'activer la coagulation, notamment à la surface des plaquettes, en courtcircuitant les facteurs VIII et IX ;
les concentrés de complexe prothrombinique activé (produit qui contient différents facteurs activés de coagulation). Il s'agit de dérivés plasmatiques qui contiennent parfois des traces de facteur VIII.
Le DDAVP est un analogue synthétique de la vasopressine qui induit la libération de facteur VIII par les cellules endothéliales. Après une dose standard de 0,3 μg/kg par voie intraveineuse ou sous-cutanée (possible aussi par voie intranasale mais à des doses différentes), le taux de facteur VIII peut être multiplié par 3 à 5 en moyenne. Cette substance est donc très utile chez les personnes avec hémophilie A légère (parfois chez certains hémophiles A modérés) pour prévenir des complications hémorragiques avant certaines interventions chirurgicales.19,20 Le DDAVP n'est pas efficace chez les PAH B.
Les antifibrinolytiques, dont le plus utilisé en Suisse est l'acide tranexamique (Cyklokapron), permettent de stabiliser le caillot une fois que celui-ci a été formé. Ils sont très utiles dans le traitement ou dans la prévention des saignements des muqueuses (lors d'extraction dentaire, de chirurgie de la sphère ORL, d'épistaxis notamment).20
Grands principes de traitement en 2008
Le traitement de base qui permet d'enrayer ou de prévenir les saignements chez les personnes atteintes d'hémophilie A et B est le remplacement du facteur manquant (concentrés de facteurs VIII ou IX). La plupart des personnes avec hémophilie sévère apprennent à se perfuser elles-mêmes, les concentrés de facteurs de coagulation devant se faire en injection intraveineuse lente. L'apprentissage des autoperfusions se fait déjà chez les enfants (dès l'âge de 8-10 ans). Le traitement à domicile comporte de grands avantages par rapport au traitement en milieu hospitalier, notamment :21
un traitement plus rapide, dès le début des symptômes ;
une vie plus normale pour la PAH et les membres de sa famille ;
une meilleure acceptabilité du traitement pour les jeunes enfants ;
une responsabilisation des patients.
En théorie, l'injection de 1 UI/kg augmente le taux circulant de facteur VIII d'environ 2%. Pour le facteur IX, l'injection de 1 UI/kg augmente le taux circulant d'environ 0,8%. Il existe deux grands principes de traitement chez les personnes avec hémophilie sévère.
Le principe de cette prise en charge repose sur l'administration rapide de produits de substitution en cas d'hémorragie, dès les premiers symptômes. L'inconvénient principal de ce type de prise en charge est qu'il ne permet pas de prévenir les complications hémorragiques et les conséquences de celles-ci (arthrose secondaire aux saignements intra-articulaires répétés par exemple).
Le principe de ce traitement repose sur l'administration préventive de facteurs VIII ou IX chez les personnes avec hémophilie sévère. La demi-vie des facteurs perfusés est toutefois courte, nécessitant des perfusions répétées (toutes les 48 heures ou 3 fois par semaine en cas d'hémophilie A sévère, toutes les 72 heures ou 2 fois par semaine en cas d'hémophilie B sévère, le facteur IX ayant une demi-vie plus longue). L'objectif est de maintenir des taux de facteur VIII ou de facteur IX suffisamment élevés dans le sang pour empêcher la survenue d'hémorragies, notamment intra-articulaires, de façon à retarder et si possible éviter l'évolution vers une arthropathie invalidante, ce qui a été démontré par différentes études.12,22 Dans les pays qui disposent de quantités suffisantes de concentrés de facteurs de coagulation, la prophylaxie devient le régime de traitement usuel des enfants et peut débuter dès que les veines sont correctement développées (habituellement entre deux et quatre ans). Dans certaines situations, la mise en place d'une chambre veineuse implantable est nécessaire.
Coûts et bénéfices des traitements d'un patient avec hémophilie sévère
Le coût en facteur de coagulation d'un patient en traitement à la demande est difficile à évaluer car cela dépend du nombre d'hémorragies annuelles. Ce coût peut toutefois être estimé entre CHF 50 000.– et 150 000.– par an pour un hémophile adulte bien traité. Le coût annuel d'un traitement prophylactique est habituellement un peu plus élevé à court terme mais le bénéfice à long terme plaide en faveur d'un tel traitement (moins d'absentéisme scolaire et professionnel, moins de lésions articulaires nécessitant des interventions orthopédiques, sans compter l'amélioration de la qualité de vie).
Organisation de la prise en charge des pah en suisse
En Suisse, l'organisation de la prise en charge des PAH repose sur l'existence de centres spécialisés dont il existe deux catégories : les « centres de référence pour l'hémophilie » et les « centres d'hémophilie » qui doivent fonctionner en réseau entre eux et avec le médecin traitant.2 La distinction entre ces deux types de centres est basée sur :
le nombre de patients traités régulièrement dans un centre ;
l'expérience des spécialistes responsables ;
la preuve d'une formation continue suffisante ainsi que la participation régulière aux réunions de la Commission médicale ;
l'actualisation permanente des données des patients dans un registre national.
Centres de référence pour l'hémophilie
Les centres de référence offrent à tout moment, 24 heures sur 24, 365 jours par an et dans un délai maximal de 30 minutes, un soutien professionnel par un spécialiste en hémostase. Tous les centres de référence disposent en outre d'autres spécialistes, disponibles sur rendez-vous. Une approche multidisciplinaire associant en particulier spécialiste de l'hémostase, rhumatologue, orthopédiste, physiothérapeute, infectiologue, infirmière, psychologue, dentiste, hépatologue, généticien, gynécologue-obstétricien, travailleur social et d'autres si nécessaire est proposée aux patients. L'offre des centres de référence va bien au-delà du traitement de base proprement dit et englobe aussi toutes les compétences et les moyens nécessaires dans le cadre du traitement d'autres problèmes rares et complexes de l'hémostase (afibrinogénémie, déficits en facteur XIII, etc.).
Centres d'hémophilie
Dans ces centres, les PAH peuvent recevoir à tout moment un traitement de base adéquat, à proximité de leur domicile. Toutefois, le spécialiste responsable du centre ne doit pas être atteignable 24 heures sur 24. C'est la raison pour laquelle il est nécessaire de garantir, par des mesures d'organisation précises, que les médecins de ces centres opèrent selon des lignes directrices claires et sachent à quel autre centre ils peuvent faire appel pour un soutien ciblé ponctuel, en cas de problème difficile. C'est la raison pour laquelle ces centres doivent collaborer étroitement avec un ou plusieurs centres de référence.
Rôle du médecin non spécialiste dans la prise en charge d'une personne avec hémophilie
Connaître, coordonner, conseiller
Le médecin qui suit une PAH doit bien sûr connaître les principes de base de la prise en charge d'une telle personne. Si l'hémophilie n'est pas connue, ce médecin doit savoir reconnaître les symptômes devant faire évoquer ce diagnostic de façon à orienter le bilan. Le médecin doit ensuite travailler en collaboration avec un centre spécialisé, coordonner, conseiller et traiter les autres problèmes de santé en connaissant les risques. Il doit encourager ces patients à garder une bonne condition physique tout en sachant que certains sports sont contre-indiqués chez les PAH.23 Les PAH doivent éviter de prendre des médicaments inhibant la fonction plaquettaire (acide acétylsalicylique, clopidogrel et anti-inflammatoires non stéroïdiens) et des anticoagulants. En cas de douleurs, il est recommandé de prescrire plutôt un médicament anti-COX 2 (célé-coxib) pour une durée limitée ou des médicaments tels que le Panadol ou le Tramadol n'inhibant pas la fonction plaquettaire. Dans certaines situations toutefois, l'utilisation d'anti-inflammatoires non stéroïdiens ne peut pas être évitée en raison des douleurs chroniques secondaires à l'arthropathie mais cette prescription doit se faire avec l'accord du spécialiste de l'hémostase.
Savoir reconnaître les urgences et ne pas hésiter à contacter le spécialiste
Chez les PAH, tout symptôme doit être considéré comme une hémorragie jusqu'à preuve du contraire. Une prise en charge rapide et adéquate des hémorragies est indispensable. Un résumé des principes de traitement des symptômes les plus fréquents est proposé dans les tableaux 2 et 3. En cas de doute sur un symptôme ou si un traitement pour un autre problème de santé doit être débuté, le médecin spécialiste doit être averti. En l'absence de substitution en facteurs tout geste invasif doit être évité, y compris les injections intra-articulaires et intramusculaires. En ce qui concerne les adultes, un bilan dans un centre de traitement au moins une fois par an pour les personnes avec hémophilie sévère (pour exclure notamment le développement d'un inhibiteur) et au moins une fois tous les deux ou trois ans pour les personnes avec hémophilie modérée ou légère est recommandé.2
Principes généraux de la prise en charge et quelques pièges
Tout symptôme peut être une hémorragie jusqu'à preuve du contraire d'où l'importance de substituer en facteurs de coagulation sans tarder. Donc, en cas de doute, traiter (facteurs VIII ou IX) et contacter rapidement un centre spécialisé Ne pas banaliser les symptômes (caveat angine, hématome de la langue, etc.) Ne pas effectuer de gestes invasifs sans en avoir discuté avec le médecin spécialiste en hémostase Les médicaments pouvant interférer avec la fonction plaquettaire et les anticoagulants sont généralement contre-indiqués Penser à effectuer les vaccinations (hépatites A et B et autres) mais par voie sous-cutanée Prévoir un bilan dans un centre spécialisé une fois par an pour les PAH sévère et une fois tous les trois ans pour les PAH modérée ou légère
Prise en charge des principaux symptômes hémorragiques. Que faire en cas de…
Symptômes Traitement Hémarthrose • Injecter rapidement du facteur VIII (20-30 U/kg) ou IX (30-40 U/kg) • Appliquer de la glace • Immobiliser l'articulation (bandage ou attelle, jamais de plâtre) pendant 24-48 h si l'hémarthrose est importante et/ou n'a pas été traitée rapidement • En cas de doute (hémarthrose très importante, douleur persistante), téléphoner au médecin spécialiste Hématome (ecchymose, contusion, hématome musculaire) • Appliquer de la glace (éventuellement à l'aide d'un bandage légèrement compressif) pendant une dizaine de minutes (si pas de glace à disposition, comprimer avec la paume de la main) • Eventuellement, délimiter la taille de l'hématome avec un stylo pour suivre son évolution et noter l'heure de son apparition : si l'hématome grossit, perfuser du facteur VIII/IX (ou prendre de l'Octostim) et téléphoner au médecin spécialiste • En cas d'hématome profond : perfuser immédiatement du facteur VIII/IX (ou prendre de l'Octostim) • Zones dangereuses : hématome du visage (autour des yeux, dans la bouche), du cou, de l'aisselle, de la face antérieure de l'avant-bras, de la fesse, du pli de l'aine, derrière le genou, du mollet et du muscle psoas Traumatisme crânien • Si choc important sur la tête, perfuser immédiatement du facteur VIII/IX et téléphoner au médecin spécialiste • Attention : tout traumatisme crânien avéré ou suspecté demande absolument une prise en charge à l'hôpital. En cas de perte de connaissance même brève, une surveillance en milieu hospitalier est nécessaire Plaie cutanée et coupure superficielle • Désinfecter ou laver soigneusement la plaie • Comprimer 10 minutes puis faire un pansement compressif éventuellement avec du tulle gras • Si plaie profonde : perfuser du facteur VIII/IX (ou prendre de l'Octostim) et faire des points de suture si nécessaire Epistaxis • Toujours rester en position assise, la tête penchée en avant • Se moucher une fois fortement, nettoyer la narine avec du sérum physiologique puis comprimer la narine fortement pendant 10 minutes • Eventuellement mettre de la glace sur le cou et le front • Si persistance ou récidive, prendre du Cyklokapron pendant 7 à 10 jours et éventuellement perfuser du facteur VIII/IX (ou prendre de l'Octostim) • Si pas d'amélioration, voir un ORL pour un méchage ou une cautérisation • Zone dangereuse : saignement dans la partie postérieure (écoulement de sang dans la gorge) Saignement dans la bouche • Rincer la bouche avec une solution de type Hextril • Si possible, comprimer manuellement 10 minutes avec une ou plusieurs compresses imbibées de Cyklokapron • Sucer des glaçons et manger des aliments semi-liquides froids pendant quelques jours • Si persistance ou récidive, prendre du Cyklokapron pendant 7 à 10 jours et éventuellement perfuser du facteur VIII/IX (ou prendre de l'Octostim) • Zone dangereuse : saignement au niveau de la langue Chute des dents de lait • Mordre une compresse imbibée de Cyklokapron • Manger des aliments semi-liquides froids pendant quelques jours • Si persistance ou récidive, prendre du Cyklokapron pendant 7 à 10 jours et éventuellement perfuser du facteur VIII/IX (ou prendre de l'Octostim) Extraction dentaire ou autre intervention dentaire • Téléphoner au médecin pour discuter du traitement : facteur VIII/IX ou Octostim avant et éventuellement après le traitement dentaire, Cyklokapron pendant 7 à 10 jours, antibiotiques si nécessaire (notamment si prothèse de hanche, de genou, etc.) Hématurie • Repos au lit strict • Boire abondamment si pas de douleurs • Perfuser du facteur VIII/IX seulement si le saignement persiste ou est important (dans ce cas, téléphoner au médecin) • Attention : ne pas prendre de Cyklokapron Hématémèse ou méléna • Perfuser du facteur VIII/IX et téléphoner au médecin
Il est recommandé de vacciner les PAH contre les hépatites A et B. Toutes les autres vaccinations recommandées dans la population générale doivent être effectuées chez une PAH mais en injection sous-cutanée et non intramusculaire.
Quel avenir pour les patients avec hémophilie?
Le but de la prise en charge des PAH dans les pays dits « développés » est de faire en sorte que la durée et la qualité de vie de ces patients soient proches de celles des personnes non hémophiles.24,25 Cette prise en charge doit leur permettre d'avoir une activité professionnelle, de faire du sport, d'avoir des loisirs, une famille, etc. Avec les traitements substitutifs, les PAH ont actuellement une espérance de vie qui se rapproche de celle des personnes non hémophiles. Cela soulève des problèmes particuliers liés à l'âge et aux problèmes de santé relatifs, problèmes dont nous n'avions pas à faire face il y a une dizaine d'années (maladies cardiovasculaires, néoplasie, intervention de type cataracte ou prostatique, greffe hépatique chez des patients avec hépatite C chronique, souhait d'enfants chez des PAH avec infection VIH, etc.).26,27 D'énormes progrès ont été faits dans le dépistage prénatal des PAH, soulevant un problème éthique, à savoir celui de l'interruption d'une grossesse si le fœtus est porteur d'une hémophilie sévère. Des études sont actuellement en cours sur des préparations de facteur VIII avec une plus longue demi-vie, permettant éventuellement une perfusion une fois par semaine (au lieu de trois fois par semaine). D'autres études portent sur l'administration d'un facteur non immunogène (c'est-à-dire évitant l'apparition d'anticorps anti-facteur, complication redoutable). Idéalement, le développement d'un facteur VIII qui puisse être administré per os serait bien entendu un très grand progrès. L'hémophilie est par ailleurs une pathologie qui représente un modèle pour la thérapie génique. Cependant de nombreux problèmes ont été rencontrés dans ces thérapies et elles ne seront probablement pas disponibles avant de nombreuses années.9,28,29 La prise en charge des PAH dans les pays en voie de développement est un problème majeur du fait du coût des produits et du manque d'infrastructures locales.25,30,31
La prise en charge d'une personne avec hémophilie n'est pas l'apanage des spécialistes d'hémophilie, particulièrement à l'heure où la prophylaxie se développe. En effet, les patients sont moins à risque de développer des complications hémorragiques mais ils peuvent présenter d'autres problèmes de santé que rencontrent les médecins de premier recours ou spécialistes. Il reste cependant important que les médecins traitants et les PAH restent en contact avec les centres de traitement où des visites périodiques doivent être programmées.
> Le diagnostic d'hémophilie sévère est généralement posé très tôt dans l'enfance. Par contre, il n'est pas rare que le diagnostic d'une hémophilie modérée ou légère ne soit fait que tardivement dans la vie
> Tout symptôme chez une personne avec hémophilie doit être considéré comme une hémorragie jusqu'à preuve du contraire
> En 2008 les principales complications de l'hémophilie restent les hémorragies (pouvant conduire à une arthropathie) et le développement d'inhibiteurs. La prise en charge des complications infectieuses virales liées à la transfusion de produits contaminés dans les années 80 nécessite aussi un suivi très rapproché des PAH
> Le traitement des personnes avec hémophilie sévère est basé sur l'administration de concentrés de facteurs VIII ou IX soit en traitement à la demande, soit en prophylaxie
> La prise en charge nécessite une bonne collaboration entre le médecin traitant et un centre spécialisé
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