Che cos’è una malattia genetica?
Una malattia genetica è una patologia medica causata da un problema nei geni o nei cromosomi.    Al momento del concepimento, un ovulo della madre e uno spermatozoo del padre si fondono in un’unica cellula, che si suddivide a sua volta in due cellule. Queste 2 cellule si suddividono poi in 4, le 4 in 8 e così via fino a formare un feto di miliardi e miliardi di cellule.    Ogni volta che le cellule si dividono, devono creare copie esatte di ciascun cromosoma con tutte le migliaia di geni. Di norma le copie risultano giuste, ma talvolta si verifica un errore. L’errore può essere:                    Una mutazione                Un’anomalia cromosomica        Una mutazione è un errore nella copiatura di un singolo gene. Una mutazione in uno spermatozoo (o in un ovulo, nelle donne) può essere trasmessa alla prole. Una mutazione in qualsiasi altro tipo di cellula può causare problemi, ma non si trasmette alla prole. Le mutazioni possono essere:                    Nocive: Molte mutazioni causano problemi                Utili: Raramente, una mutazione ha un effetto positivo, come rendere meno probabile una particolare infezione                Né nociva né utile: La maggior parte dei soggetti possiede almeno 100 geni con mutazioni che non sembrano avere effetto                Sia nocive che utili: Per esempio, la mutazione che causa l’anemia falciforme contribuisce anche a proteggere contro la malaria        Un’anomalia cromosomica è un errore di copiatura di un intero cromosoma o di una grossa porzione di un cromosoma. Il risultato potrebbe essere:                    Una copia supplementare di un cromosoma                Una parte di un cromosoma si incastra in un altro                Assenza di parte di un cromosoma                Parte di un cromosoma viene copiata troppe volte        Le anomalie cromosomiche sono quasi sempre negative. Molte sono letali subito dopo il concepimento o all’inizio della gravidanza. Un’anomalia cromosomica comune non letale è la sindrome di Down.