Combien de temps dure la maladie ?
La maladie de Fabry se transmet avant la naissance, et dure jusqu’à la mort.  Néanmoins, les premiers symptômes se manifestent en moyenne vers l’âge de 11 ans pour les garçons et vers l’âge de 22 ans chez les filles. Lire la suite
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Est-elle contagieuse ?
Étant héréditaire, la maladie de Fabry ne peut pas se transmettre par contagion. Lire la suite
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Peut-elle réduire l’espérance de vie ?
En l’absence de traitement, l’espérance de vie des malades de Fabry est réduite. En moyenne, elle n’est que 50 à 65 ans pour les hommes. « Chez les femmes, il faut rajouter dix ou quinze ans », indique le spécialiste. Lire la suite
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Quelle en est la cause de cette pathologie génétique ?
La maladie de Fabry est causée par une mutation du gène GLA, transmise à la naissance par le chromosome X. Ce gène spécifique a un rôle prépondérant dans la production de l’enzyme alpha-galactosidase A, chargée d’évacuer les déchets produits par les cellules. Son déficit empêche l’organisme de lutter contre l’accumulation du lipide globotriaosylcéramide (Gb3). Lire la suite
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Quelle est la fréquence de cette maladie héréditaire ?
La fréquence de cette pathologie rare est mal connue. La Haute Autorité de la Santé estime qu’elle se situe entre 1 naissance sur 35 000 et 1 naissance sur 60 0000. Lire la suite
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Quels sont les facteurs de risque ?
Le seul facteur de risque inhérent à la maladie est l’hérédité. Lire la suite
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Quels sont les personnes à risque ?
Étant transmise par le chromosome X, la maladie de Fabry touche principalement l’homme (maladie liée à l’X), dépositaire d’un seul chromosome X. La femme est dite conductrice (transmet la maladie) et peut être atteinte elle-même par la maladie, souvent plus tardivement que l’homme, et moins sévèrement. Pourquoi les femmes sont-elles moins touchées par cette pathologie ? Lire la suite
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Quels sont les symptômes de la maladie de Fabry ?
En fonction de l’âge, du sexe, du taux d’accumulation de lipides et des organes touchés, les symptômes peuvent différer d’un patient à l’autre.   Dès l’enfance, la maladie de Fabry peut se manifester par : une sensation de brûlure, de fourmillements (acroparesthésie) au niveau des extrémités (mains, pieds). « Cela peut évoluer sous forme de crises douloureuses », indique le professeur ; des angiokératomes (taches cutanées rouge lie-de-vin) ; une anomalie de la cornée verticillée (en tête de méduse), qui affecte ¾ des patients ; une diminution de la transpiration (hypohidrose) ; une fatigue importante. Lire la suite
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Qui, quand consulter ?
La maladie de Fabry souffre d’un retard de diagnostic fréquent. En moyenne, ce trouble héréditaire est dépisté à l’âge de 29 ans. Quels sont les signes qui peuvent alerter ? Lire la suite
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Qu’est-ce que la maladie de Fabry ?
« La maladie de Fabry est une pathologie génétique et héréditaire, causée par le déficit d’une enzyme lysosomale, l’alpha-galactosidase A, qui intervient dans le métabolisme de certains lipides et sucres », explique le Pr Emmanuel Andrès, chef du service de médecine interne, diabète et maladies métaboliques, du CHRU de Strasbourg. La carence de cette enzyme, chargée d’évacuer certains lipides de l’organisme, provoque l’accumulation d’une forme de graisse spécifique (maladie de surcharge), appelée globotriaosylcéramide (Gb3), dans divers organes du corps. Cette pathologie se manifeste alors par des symptômes systémiques, notamment dermatologiques, rénaux, cardiaques, gastro-intestinaux, vestibulaires (relatif à l’ouïe) et neurologiques. Lire la suite
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