Comment les médecins peuvent-ils déterminer la présence d’une mucoviscidose chez un enfant ?
Aux États-Unis, les médecins réalisent une analyse de sang pour dépister la mucoviscidose à la naissance de l’enfant. Pour confirmer le diagnostic, les médecins testent la sueur du bébé. Ils réaliseront également une analyse de sang pour voir si votre enfant est porteur du gène de la mucoviscidose.    Les médecins peuvent également réaliser d’autres examens pour voir si la mucoviscidose a provoqué des problèmes au niveau d’autres organes, comme le système digestif ou les poumons.
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Comment les médecins traitent-ils la mucoviscidose ?
Afin de faciliter la respiration, les médecins peuvent :                    Prescrire des médicaments qui fluidifient le mucus qui encombre les poumons de votre enfant et ouvrent les voies respiratoires                Prescrire des médicaments qui permettent aux poumons de votre enfant de mieux fonctionner                Vous enseigner des exercices de kinésithérapie respiratoire afin d’expulser le mucus des voies respiratoires de votre enfant, pour qu’il puisse respirer plus facilement                Prescrire des antibiotiques pour les infections pulmonaires        Un enfant atteint d’une infection pulmonaire très sévère devra être traité à l’hôpital. Votre enfant pourrait avoir besoin d’un respirateur. Un respirateur permet aux poumons de se reposer pour mieux guérir.    Si les poumons de votre enfant sont très abîmés, une transplantation pulmonaire peut être envisagée.    Les enfants atteints de la mucoviscidose peuvent avoir des difficultés à absorber les nutriments. Afin de s’assurer que votre enfant reçoit suffisamment d’énergie et de nutriments, les médecins peuvent :                    Vous conseiller de donner plus de nourriture que la normale à votre enfant                Prescrire à votre enfant des vitamines                Prescrire à votre enfant des médicaments qui facilitent la digestion        Afin de faciliter la respiration et l’absorption des nutriments, les médecins peuvent également prescrire à votre enfant un nouveau médicament qui aide le gène défectueux à mieux fonctionner.    Une personne atteinte de la mucoviscidose peut avoir une occlusion intestinale ou une constipation. Des médicaments peuvent soulager la constipation. Il peut s’agir d’une solution buvable ou d’un médicament à administrer par l’anus, sous forme de lavement.    Un enfant diabétique devra prendre de l’insuline. Il est également important qu’il ait un régime pauvre en sucres.    Parfois, les médecins peuvent pratiquer une intervention chirurgicale pour :                    Réparer les poumons                Arrêter une hémorragie                Résoudre une occlusion intestinale        Une intervention chirurgicale est également pratiquée en cas de transplantation hépatique ou pulmonaire. Une transplantation peut être nécessaire si le foie ou les poumons de votre enfant sont très abîmés. Lorsqu’une transplantation est réalisée, un foie ou un poumon qui ne fonctionne plus est remplacé par l’organe sain d’un donneur.
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Quelle est la cause de la mucoviscidose ?
La mucoviscidose se déclare lorsque les deux parents transmettent chacun une copie défectueuse d’un certain gène à leur bébé. Les parents peuvent ne pas savoir qu’ils sont porteurs d’une copie du gène défectueux. Un « porteur » ne possède qu’une seule copie du gène défectueux et ne présente aucun symptôme de la mucoviscidose.    Si vous souhaitez tomber enceinte, les médecins peuvent réaliser des analyses de sang pour déterminer si vous ou votre partenaire êtes porteurs. Si vous êtes tous les deux porteurs du gène de la mucoviscidose, votre bébé a 1 chance sur 4 d’être atteint de la mucoviscidose.    Les gènes défectueux font que les liquides corporels sont visqueux au lieu de s’écouler facilement. Les liquides visqueux encombrent les voies des poumons, du pancréas et des intestins. Lorsque ces voies sont encombrées, cela peut entraîner des problèmes respiratoires, des difficultés à métaboliser la nourriture et à aller à la selle (déféquer).
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Quels sont les symptômes de la mucoviscidose ?
Les nouveau-nés atteints de la mucoviscidose peuvent :                    Naître avec une occlusion ou une torsion des intestins                Vomir                Avoir le ventre gonflé                Ne pas gagner suffisamment de poids dans les 4 à 6 semaines suivant la naissance        Les symptômes respiratoires débutent par les suivants :                    Toux                Sifflement                Gêne respiratoire                Infections pulmonaires fréquentes        Après de nombreuses années de problèmes respiratoires, votre enfant peut présenter des lésions pulmonaires à long terme qui peuvent entraîner :                    Un thorax en tonneau                Des ongles bleus                Un essoufflement lors d’activités ordinaires        Les symptômes digestifs surviennent lorsqu’un enfant atteint de mucoviscidose ne peut pas digérer ou absorber correctement la nourriture et les vitamines. Les premiers symptômes que pourrait présenter votre enfant sont les suivants :                    Faible prise de poids                Croissance inférieure à la normale                Crampes abdominales et constipation                Brûlures d’estomac        Après quelques années, les problèmes digestifs peuvent s’aggraver et votre enfant peut avoir des selles malodorantes et huileuses, et perdre du poids.    La mucoviscidose peut provoquer d’autres problèmes de santé, tels que :                    Fragilité osseuse                Faible numération de globules rouges (anémie)                Problèmes hémorragiques                Diabète                Problèmes cardiaques                Problèmes hépatiques                Problèmes pour tomber enceinte ou avoir des enfants (stérilité)
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Qu’est-ce que la mucoviscidose ?
La mucoviscidose est une maladie congénitale qui augmente la viscosité des liquides corporels. Comme ils sont visqueux, ces liquides encombrent les poumons, le système digestif et de nombreux autres organes. Les enfants affectés présentent de nombreux problèmes de santé, notamment des difficultés respiratoires, des infections pulmonaires et un retard de croissance. La mucoviscidose est une maladie héréditaire. Elle est plus fréquente chez les personnes blanches.                    La mucoviscidose se déclare lorsque les deux parents transmettent un gène défectueux à leur enfant                Ce gène défectueux augmente alors la viscosité des liquides corporels dans les poumons, le foie, le pancréas et le système digestif                Les symptômes se déclarent généralement chez le nourrisson où le jeune enfant, et comprennent des vomissements, une incapacité à prendre du poids et une toux                Les médecins réalisent des analyses du sang et de la sueur ainsi que des analyses génétiques pour déterminer si votre enfant est atteint de la mucoviscidose                Les médecins prescrivent des médicaments pour faciliter la respiration et la digestion, et prévenir les infections                Près de la moitié des personnes atteintes de mucoviscidose vivent plus de 40 ans                                                                        La mucoviscidose : Plus qu’une maladie pulmonaire                                                                                                                        La mucoviscidose affecte les poumons et également plusieurs autres organes.    Dans les poumons, d’épaisses sécrétions bronchiques obstruent les petites voies respiratoires, qui s’infectent et s’enflamment. À mesure que la maladie progresse, les parois bronchiques s’épaississent, les voies respiratoires se remplissent de sécrétions infectées, certaines régions du poumon se contractent et les ganglions lymphatiques grossissent.    À l’intérieur du foie, d’épaisses sécrétions bloquent les voies biliaires. Des calculs peuvent se développer dans la vésicule biliaire.    Dans le pancréas, d’épaisses sécrétions peuvent bloquer entièrement la glande, à tel point que les enzymes digestives ne peuvent plus atteindre l’intestin. Il se peut que le pancréas produise moins d’insuline, provoquant un diabète chez certaines personnes (généralement, à l’adolescence ou à l’âge adulte).    Dans l’intestin grêle, on peut observer un iléus méconial (type d’occlusion intestinale) qui peut résulter de la production de sécrétions épaisses et peut nécessiter une intervention chirurgicale chez le nouveau-né.    Les organes reproducteurs sont affectés de diverses manières par la mucoviscidose, entraînant généralement une stérilité chez l’homme.    Les glandes sudoripares de la peau sécrètent un liquide qui contient plus de sel que la normale.
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